- Causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral. Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.
- La NF1 es hereditaria, pero también puede aparecer en familias sin antecedentes de la enfermedad. Ello se debe a la mutación de un gen en el espermatozoide o en el óvulo.
- Los signos en los que se basa el diagnóstico son:o Nódulos de Lisch.o Fractura de los huesos largos de la pierna durante la primera infancia.o Trastorno de hiperactividad y déficit de atención.o Trastornos del aprendizaje.
¿Es más fácil tratarlo en niños que en adultos?
ResponderEliminarHay ciertos patrones que se pueden detectar durante la infancia que ayudan a que la NF1 se pueda tratar desde antes. Sin embargo, las complicaciones de la enfermedad pueden llegar a ser más graves en los niños, o en los ancianos.
ResponderEliminar¿Los animales también pueden contraer esta enfermedad?
ResponderEliminarHan sido registrados muy pocos casos, puesto que es muy raro que se presente en animales.
ResponderEliminarMi duda es, ¿es posible saber que un recién nacido tiene NF1?
ResponderEliminarSí se puede, por ejemplo, con las deformaciones óseas, las cuales normalmente aparecen antes de que un bebé nazca. Se puede detectar la NF1 desde muy temprana edad.
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