miércoles, 21 de noviembre de 2012

Bienvenidos a nuestro nuevo blog, que como parte de nuestro proyecto del tercer parcial de la materia de Biología I, hablaremos sobre muchos aspectos importantes e interesantes de la Neurofibromatosis tipo 1, a la cual llamaremos NF1, una de las enfermedades genéticas más comunes.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán. La forma descrita por Recklinghausen es la más común, llegando aproximadamente al 95% de los casos. 

Las genetistas Susan Huson, Alison Colley y Clare Peperell describen la NF1 de la siguiente forma:
"La NF1 afecta a, aproximadamente, 1 de cada 2.500 personas y ocurre igualmente en hombres y mujeres, así como en todos los grupos raciales o étnicos. En otras palabras, hay 2 millones de personas afectadas en el mundo (20.000 en Gran Bretaña. 13.000 en España) y un médico de cabecera puede esperar encontrarse con dos o tres casos en su vida profesional. Las otras formas de neurofibromatosis son menos comunes y afectan a 1 de cada 35.000 personas. La NF1 es una enfermedad causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. La NF1 es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, inclusive aunque sean de la misma familia."

Por medio de este blog, deseamos proporcionarles información sobre los factores que causan la NF1, sus síntomas, las mutaciones que ocasiona, ejemplificar con un diagrama de Pedigrí y, además, explicaremos cómo se aplica la Biotecnología para controlar o mejorar esta enfermedad. Estén pendientes de nuestras próximas entradas, y siéntanse libres de agregar algún comentario, opinión, o cualquier cosa que se les venga a la mente sobre el tema.







4 comentarios:

  1. ¿De qué están hechas las manchas características de la NF1? ¿Son células cancerígenas u otro tipo?

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  2. Las "manchas café con leche" están compuestas de melanocitos y melanosomas. Hay otros, llamados neurofibromas, loc cuales pueden llegar a transformarse en tumores y están compuestos de células de Schwann, fibroplastos, mastocitos y vasos sanguíneos.

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  3. ¿Esta enfermedad afecta solamente a algún sexo o puede presentarse en ambos?

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  4. Puede presentarse en ambos sexos hereditariamente aunque en la familia no existan antecedentes de NF1, esto es debido a que aparece en cualquiera de las células reproductivas.

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