Bibliografía

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• Discapnet (2012). “Neurofibromatosis”, disponible en: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Deficiencias%20Auditivas/Neurofibromatosis/Paginas/Descripcion.aspx#a2, (vi: 27/11/2012, 17:28 hrs.)

• Montane, Joan (2011). “Neurofibromatosis y neurofibroma: causas, síntomas y tratamiento”, disponible en: http://suite101.net/article/neurofibromatosis-nf1-y-nf2-tratamiento-diagnostico-y-sintomas-a41374, (vi: 27/11/2012, 17:32 hrs.)

• Centro de medicina Embrionaria (2008)  “Neurofibromatosis tipo 1” disponible en: http://www.pgdcem.com/terminologia/neurofibromatosis_tipo_1_nf1.html (2012-11-27,4:50P.M.)

• Martínez Gómez, Luis Fernando (2012) “Todo sobre neurofibromatosis”, disponible en: http://www.nfcol.net/NF-1.html (2012-11-27, 5:12P.M.)

• NINDS  (2010) “Neurofibromatosis” disponible en: http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm (2012-11-27, 5:27P.M.)

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• García, Miguel (2009) “Neurofibromatosis tipo 1”, disponible en: http://www.artroimagen.com/cards/view/1137 (2012-11-27, 5:26P.M.

• Martínez Díaz, Anay, et al. (2012) “Neurofibromatosis tipo 1”, disponible en: http://www.revfinlay.sld.cu/index.php/finlay/article/view/88 (2012-11-27, 5:55P.M.

• Folle, Carlos (2010). “Avances en Biotecnología”, disponible en: http://socrates.ieem.edu.uy/wp-content/uploads/2012/05/avances_en_biotecnologia.pdf, (vi: 29/11/2012, 17:07 hrs.)

Pedigrí de NF1

F1

	n	n
N	Nn	Nn
n	nn	nn

No cumple con ninguna ley.

F2

Ley de la Uniformidad

	n	n
n	nn	nn
n	nn	nn

No cumple con ninguna ley.

	n	n
N	Nn	Nn
n	nn	nn

No cumple con ninguna ley.

	n	n
N	Nn	Nn
n	nn	nn

F1

Genotipo

50% de Nn

50% de nn

Fenotipo

50% con Neurofibromatosis tipo 1

50% sin Neurofibromatosis tipo 1

F2

Genotipo

33.3% de Nn

66.6% de nn

Fenotipo

33.3% con Neurofibromatosis tipo 1

66.6% sin Neurofibromatosis tipo 1

Utilidad de la Biotecnología en la NF1

La biotecnología, especialmente a través de la biología molecular está avanzando muy rápidamente en la detección de nuevas relaciones entre las características genéticas y la mayor predisposición a ciertas enfermedades. El desarrollo mundial de la biotecnología hace que esta área de actividad esté recibiendo un gran apoyo académico, político y financiero en los países del primer mundo, no sólo a través de fuertes subsidios de los gobiernos, sino también de empresas privadas, aprovechando sistemas de rebajas de impuestos y disponiendo de formas de financiación muy favorables.

Las enfermedades genéticas, incluyendo las anomalías cromosómicas y malformaciones congénitas, afectan al 5% de la población y suponen más del 30% del total de los ingresos hospitalarios pediátricos en los países desarrollados. Por otra parte, la mayoría de las formas de cáncer son el resultado de anomalías que se producen en nuestro genoma (34), la mayor parte de las cuales no se transmiten a la descendencia. Otras enfermedades tienen también una incidencia elevada, como la neurofibromatosis tipo 1 (1/3500) y la hipercolesterolemia familiar (1/500).

Formas de prevenir este tipo de enfermedades mediante la Biotecnología

Medicina predictiva

La medicina experimentará una profunda transformación al poder descubrirse la base genética de muchas enfermedades. Nuevos textos y nueva información médica tendrá que ser servida y facilitada a los profesionales de la medicina para familiarizarse con las nuevas tecnologías y métodos de trabajo. Serios problemas éticos tendrán que afrontar los profesionales dedicados al consejo genético cuando dispongan de marcadores genéticos que permitan establecer el diagnóstico prenatal de una enfermedad que hará su aparición 40 o 60 años después del nacimiento.

Imágenes de la Neurofibromatosis tipo 1

Síntomas de la NF1

• Manchas sobre la piel, mejor conocidas como mancha café con leche. Al nacer puede que las manchas sean de un color muy débil, y por lo tanto no se ven a simple vista. Posiblemente primero parezcan pecas, pero conforme la persona crece las manchas también, y el color café es más obscuro cada vez. Estas manchas miden de 5 mm en niños y más de 15 mm en adultos.
• Pecas en axila o ingle, si se tiene más de 3 manchas en dichas zonas es seguro de que se tiene esa enfermedad.
• Nódulos en el ojo, son tumores que se encuentran en el iris del ojo. Los tumores llegan a aparecer en la adolescencia.
• Deformaciones óseas, son las deformaciones que se producen en cualquier hueso, pero generalmente aparecen en el cráneo o en las extremidades. Pero si se encuentra una deformación debería de aparecer al nacimiento.
• Pliegues en la piel, también conocidas como neurofibromas plexiformes que afectan a los nervios. La mayoría crecen dentro del cuerpo o en las extremidades, aunque hay veces que se desarrolla alrededor del ojo. Dichos pliegues pueden afectar tejidos importantes.

Mutación de la NF1

“La alteración genética de la enfermedad es una mutación en el gen NF1, del que hay descritas más de 200 mutaciones. El gen NF1 se localiza en el brazo largo del cromosoma 17 (17q11.2). Este gen codifica la neurofibromina, una proteína que se cree que actúa como un supresor tumoral en condiciones normales, regulando otra proteína celular que estimula el crecimiento y proliferación celular.” (Centro de medicina Embrionaria, 2008)

Factores que causan la Neurofibromatosis tipo 1

• Causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. El gen responsable codifica una proteína llamada neurofibromina, que tiene un papel modulador del crecimiento celular y actúa como supresor tumoral. Si un niño no desarrolla las manchas café con leche antes de los 5 años, es muy improbable que haya heredado la enfermedad y tampoco puede transmitirla a su descendencia.

• La NF1 es hereditaria, pero también puede aparecer en familias sin antecedentes de la enfermedad. Ello se debe a la mutación de un gen en el espermatozoide o en el óvulo.

• Los signos en los que se basa el diagnóstico son:
  o   Nódulos de Lisch.
  o   Fractura de los huesos largos de la pierna durante la primera infancia.
  o   Trastorno de hiperactividad y déficit de atención.
  o   Trastornos del aprendizaje.